什么是基因？基因检测是什么？
基因是生物传递遗传信息的物质。人类基因组计划的完成解读了人类本身生命所有的密码，提示生命的所有奥秘，是人类生命的“说明书”。它不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生命医学革命性的进展，而且为人类的健康长寿提供了可能，为人们生命质量的提高创造了条件。基因检测：是利用基因科技，使得人们未病先知，主动预防疾病，进行健康生活管理，积极享受健康人生的重大举措。疾病的方程式是：疾病=内因(基因)+外因(外界环境)。疾病是内因与外因相互作用的结果。基因检测就是掌握内因，调控外因，主动健康管理的源泉与根基。如何正确理解“基因检测”？
1
人们对疾病早知道、早预防、早治疗
唐氏综合征、先天性心脏病、唇腭裂畸形等，我相信大家都不陌生吧？而引起这些疾病发生的原因是什么？又怎么预防或避免这样的疾病发生呢？
研究表明：孕期缺乏叶酸，会导致胎儿出现唐氏综合征、先天性心脏病、唇腭裂畸形等，对儿童来说：孕期缺乏叶酸导致宝宝患自闭症和严重的语言发育障碍的风险上升等，而叶酸是由MTHFR基因控制的，MTHFR基因的活性降低，都有可能引发叶酸合成不足，从而导致孕期缺乏叶酸。所以检测MTHFR基因能有效避免这些情况的发生。
所以基因检测可以在人们身体没有患病的情况下，及时了解自己的基因缺陷，知道自身患病风险，对自己的疾病做到早知道、早预防、早治疗，采取一系列有针对性的预防、治疗措施，使自己的生活环境、生活习惯等适应于基因的要求。
2
为人们个体化用药提供了科学依据
由于人们的基因差异而对药物代谢强弱也不同。用药不当轻则导致会新病、药物耐药性；重则会产生*副作用，会致残、会致死。医学上根据药物降解酶的不同基因型，将药物在人体内的代谢划分为弱代谢型、强代谢型(正常型)、超强代谢型三类。据统计10%~25%的中国人体内的药物代谢基因是弱代谢型的，因而对特定药物代谢可能特别慢，造成代谢药物堆积，产生药物肝炎或药物中*等不良反应。绝大部分药物反应的个体差异都是体内遗传因素造成的，通过基因检测，人们用什么药、用多少都要因人而异，可以对药物与个人身体进行个性化评估、诊断，进行个性化用药指导。由此它明确告知人们哪些药要慎用，哪种药物对人体无害或*性最低，哪种药物对人体*副作用更大，从而筛选出最佳用药方案。最常见用于评估化疗药物*副作用，评估心脑血管药物疗效的应用等。这样不仅大大避免药物对人体造成的伤害，同时也提高了药物的疗效，降低了不必要的医疗支出。3
辅助临床治疗，有效避免漏诊，误诊
基因检测可以有效避免临床误诊，临床医学难免不会有误诊的发生，基因检测可以从人们基因层面上准确的找到患病根源及有关并发症，同时还可以根据基因要求来确定用什么药、用多大剂量等，帮助选择最佳的治疗方案，并且省时、易便、节约。例如最常见的肺癌，在我国，肺癌的发病率和死亡率在恶性肿瘤中均占首位。肺癌早期症状不明显，我国约75％的肺癌患者在确诊时已属晚期，5年生存率约为15.6％，这也是肺癌死亡率高居不下的原因之一。目前临床缺乏有效的早期肺癌筛查和诊断手段，仅有约14%的早期肺癌能被准确诊断。肺癌的早期发现、及时诊断和准确鉴别对提高患者生存率有着极其重要的意义。低剂量螺旋CT（LDCT）是目前公认的最好的肺癌早筛手段，可以降低肺癌的死亡率；LDCT敏感性非常高，大概20-30%会被发现有肺结节，而这其中只有5%才是恶性的（需要临床介入治疗或密切随访)。但是缺点是：特异性较差、95%为假阳性；分辨率低，导致过度诊断，肺结节定性诊断难。从而容易造成漏诊、误诊。而从生态学角度来说，分子层面上的变化远远早于形态学上的变化。所以通过基因的检测，检测肺癌基因甲基化，从而辅助诊断肺结节良恶性。更有利于临床治疗，有效避免漏诊，误诊。同时对已经确诊肿瘤的患者，基因检测还可以根据基因要求来确定用什么药等，帮助选择最佳的治疗方案.例如肺癌，EGFR突变，患者可以使用靶向EGFR的TKI类药物。如果是EGFR上20号外显子上得TM发生突变，与第一代、第二代EGFR-TKI耐药性有关。对于患者来说，只能使用EGFR第三代得药物。4
提示肿瘤或疾病遗传风险等
基因检测不止可以评估药物*副作用，辅助临床诊断，早预防，早治疗等，还可以通过基因检测提示肿瘤或疾病遗传风险。例如最常见的林奇综合征，林奇综合征曾被称作遗传性非息肉病性结直肠癌（Hereditarynon-polyposiscolorectalcancer，HNPCC)，这是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征，患者罹患结直肠癌或其他多个部位（包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤等）的恶性肿瘤风险显著升高。林奇综合征约占所有结直肠癌患者的2%-4%，是最常见的遗传性结直肠癌综合征。Lynch综合征患者一生中患结直肠癌的概率约为80%，同时具有较高的子宫内膜癌、胃癌等患病风险。该病是由MMR基因胚系突变所致，超过90%的Lynch综合征具有MSI特征，而散发性结直肠癌中只有约15%，因此临床上可用MSI检测来进行Lynch综合征的筛查。而林奇综合征的主要致病因素是MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6或PMS2基因）的致病性胚系突变或EPCAM基因缺失导致MSH2基因沉默。因此，MMR/MSI的检测可以作为林奇综合征的初筛手段。通过基因检测能及时提示肿瘤或疾病的遗传风险。帮助我们提前预防、早发现早治疗。“我们俗称的基因病（先天+后天），由于许多有害的基因改变，如基因的位点改变、缺失、重复等，导致了细胞生长和增殖的失控，最终导致了肿瘤或疾病的发生。基因检测，是利用各种方法，寻找这些有害的基因突变。找出突变的基因可以协助医生进行疾病诊断、治疗药物选择、辅助疾病复发监测、耐药及生存期评估。
声明：
部分内容、图片源于网络，如有侵权可以联系小编进行删除。
由于小编水平有限，文中内容如有遗漏和错误之处，请以指南原文为准。如您发现错误，请随时联系我们以便进行校正。
以上文中涉及的信息仅供参考。临床诊疗，请遵从医生或其他医疗卫生专业人士的意见或指导。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇