由《中国产前诊断杂志（电子版）》编辑部主办，同济大学附属第一妇婴保健院协办的第四届中国胎儿医学大会于7月10日-7月13日在上海召开。医院妇产科的边旭明教授在本次大会上做了《胎儿超声异常的遗传学诊断》的专题报告，分享了胎儿超声异常的诊断和处理方法。
中国出生人口巨大，并在不断增长，但却面临着严重的出生缺陷问题，如先天心脏病、脑积水、唇腭裂等。先天性心脏病是最常见的出生缺陷疾病，发生率约为8%~12%，且是我国城市0~5岁婴幼儿死亡的首要原因。
在胎儿时期发现的先天性心脏病多数比较复杂，明确病因可以制定有效的干预方案。胎儿先心病根据病因分为综合性先心病和特发性先心病两大类。超声检查和遗传学诊断方法可以鉴别先心病的病因。综合性先心病无法治疗，一旦产前明确，应终止妊娠。特发性先天性心脏病可能有宫内治疗或出生后手术治疗的机会，如动脉导管依赖的完全性大动脉转位或主动脉缩窄；应加强孕期监测，选择恰当的分娩方式，新生儿期及时干预。
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