鼻骨缺失的临床意义
?新的研究结果认为如果孕中期的胎儿还完全没有鼻骨发育，那么其中会有将近一半的胎儿患有唐氏综合征。
?虽然不赞成用鼻骨长度来预测单个患者，但是应该仔细扫描中期妊娠时胎儿面部侧貌的正中矢状平面图，观察鼻骨是否缺失。
(ObstetricsandGynecology，.2)
?人体分析学研究也发现，约50％唐氏综合征患者鼻骨异常短。在流产21-三体胎儿中进行的X光检查也发现，约50％的胎儿鼻骨缺失或发育不良（定义为无法观察到鼻骨或鼻骨长度小于0.5mm）。
?21-三体患儿临床上有特殊的面容，如眼距宽、鼻根低平、舌常伸出口外、耳小、表情呆滞。
鼻骨的胚胎发育
?胚胎发育至第4周（约相当于月经龄6周）时，原始口腔周围形成5个突起；上方正中为额鼻突，两侧为两个上颌突，下方为两个下颌突。
?胚胎发育至第5周（约相当于月经龄7周）时，在额鼻突的两侧形成一对鼻原基，鼻原基内、外两侧高起形成左、右内侧鼻突和左、右外侧鼻突，两侧内鼻突逐渐向中线及下部移动，到第7周（约相当于月经龄9周）在眼的下方、中线处融合形成鼻中部结构。
?外侧鼻突和上颌突融合形成鼻侧部及鼻翼，内侧、外侧鼻突在下方围成鼻孔。
?鼻骨由额鼻突演化而来，在胚胎4周（相当于月经龄7周）时形成，在9周（约相当于月经龄11周）时开始骨化。
鼻骨超声检查时间
?胎儿颜面部的形成主要在妊娠6～12周间。胎儿的鼻、唇、腭形成最晚，鼻、唇在11周能完全形成，腭到12周发育完全。
?在孕11～13＋6周时，胎儿鼻骨检查的成功率超过95％，因此在孕11～13＋6周即胎儿顶臀长相当于45～84mm时进行鼻骨超声扫查。鼻骨异常的超声表现
包括无鼻骨、鼻骨发育不良、鼻梁扁平、喙鼻。
?无鼻骨表现为胎儿鼻根低平，鼻骨回声线消失，正常鼻部声像图上“等号征”消失。
?鼻骨发育不良包括鼻骨短小和一侧鼻骨缺失。鼻骨长度低于正常同龄胎儿的第5百分位，同时合并其它部位异常。
?鼻梁扁平即鼻骨角度小于正常值最低限。（单纯重度唇腭裂畸形形成鼻梁塌陷不列入鼻骨发育异常）
?喙鼻表现为胎儿外鼻呈柱状软组织回声向前方突出，位于独眼上方或两眼眶之间。
?耶路大学医学院的产科医生Dr.JoshuaA.Copel（美国医用超声研究所的主席当选人）说：“确定测量鼻骨长度的‘正确位置是一个挑战。”
?临床在参考胎儿鼻骨发育情况时还要注意：在染色体正常的胎儿中，鼻骨发育不全的流行率与母亲所属人种相关。
总结---易漏诊主要原因
（1）对诊断鼻骨缺失及发育不良的认识不够。
（2）由于技术不熟练未获得标准的鼻骨矢状切面，极易将颌骨鼻突误认为鼻骨，未重视横切面。
（3）因发现其他与DS有关的严重结构畸形而忽略了鼻骨的观察。
（4）测量鼻骨必须要获得颜面部正中矢状切面，且声束应尽量垂直鼻骨长轴，否则会因声波散射而导致测量误差。
（5）当鼻骨缺失时，因未获得标准的正中矢状切面而略向一侧偏斜，即可能将颌骨鼻突误认为鼻骨而漏诊鼻骨缺失。
（6）通过眼水平的鼻骨横切面可避免未获得正中矢状切面而导致的鼻骨缺失漏诊，同时还非常有利于发现一侧鼻骨缺失的存在。
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