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每对夫妻要认识到婚前检查的重要性，结婚前做好常规体格和生殖器的检查，以便尽早发现隐性疾病。孕前也要做好医学、孕前检查，女性在怀孕之前或者是怀孕早期可以进行健康教育和咨询指导，避免一些营养素的缺失、烟酒、围受孕期误服某些药物等出现不良因素，可以预防新生儿出生缺陷的发生。
孕前注意事项：
1.避免近亲结婚生育和大龄生育。选择适宜的生育年龄：男性25-35岁，女性25-29岁。
2.孕前三个月（至少1个月）至孕后三个月口服叶酸（每天0.4mg），可以有效预防神经管畸形的发生。
3.食盐加碘（可预防地方性克汀病）。
4.怀孕早期早发现和早治疗糖尿病等合并症。
5.远离*品，戒烟、戒酒。
6.严格控制孕期用药安全。
7.注意女工保健，避免接触有害物质。
孕期篇
孕期检查，也就是我们常说的产前检查，这是作为降低孕产妇和围产儿并发症的发生率及死亡率、减少出生缺陷的重要措施。在怀孕期间，孕妇们要定期产检，按时做好产前筛查和系统超声的检查，必要时还需要进行产前诊断，早期识别胎儿是否患有唐氏综合征、神经管缺陷、结构畸形等严重出生缺陷的，做到早发现、早干预，减少出生缺陷儿的出生。
一、孕早期
孕11-13周+6天进行超声NT检查、早孕期唐氏综合征筛查。如果这个时期出现NT增厚或早孕期唐氏筛查高风险，需行绒毛膜穿刺术来诊断胎儿染色体病。染色体病是可以通过产前检查及产前诊断确诊并避免患儿出生的一种出生缺陷。
二、孕中期
如果错过早孕期唐氏筛查，那么可以在妊娠16-20周+6天进行中孕期唐氏综合征筛查。另外，妊娠20-24周进行胎儿系统超声检查（俗称：大排畸）。如果唐筛高风险或胎儿可疑畸形，需要进行羊水或脐血穿刺诊断胎儿是否患有染色体病。
所有孕妇都应该在孕24-28周做糖耐量筛查妊娠期糖尿病，妊娠期糖尿病可导致胎儿发育异常、新生儿呼吸困难、新生儿低血糖等，妊娠期糖尿病可以通过饮食、运动及药物治疗等方法控制。
孕晚期
妊娠30-32周行胎儿超声检查（俗称：小排畸），除排除胎儿畸形结构之外，还能够检测胎儿的生长发育情况，确认胎儿的生长发育是否受限，观察孕妇胎盘、羊水和脐带情况。
孕期需要注意事项：
1.禁止吸烟、饮酒、滥用药物，不要进食生肉及冷藏时间较长的食品。
2.避免剧烈运动，建议每天进行30分钟低强度运动如散步等，如果怀孕期间有并发症，医生可能会建议避免运动。
新生儿篇
对出生缺陷儿早发现、早治疗，预防疾病致残，尽量改善其预后，目前可利用的服务方式有新生儿疾病筛查和儿童系统保健。包括：
1.筛查新生儿先天性代谢性疾病，进行早期诊断、早期干预，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。新生儿出生后72小时采取足跟血，检查发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病。
2.筛查新生儿听力，早期发现早期干预，减轻残疾程度。目前主要采用的新生儿听力筛查技术是耳声发射。未通过筛查的婴儿需要在3个月龄内到省级卫生厅行*部门指定的听力障碍诊治机构进一步确诊。
3.儿童系统保健：通过规范体检及早发现畸形缺陷（如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂），适时进行手术治疗。对已经生出来的出生缺陷孩子及时进行手术干预，可以有效地改变孩子的生存质量。
孩子是一个家庭一个民族的希望，预防出生缺陷的三道防线是每一个孩子的健康保障。祝每一位妈妈孕育健康宝宝，为爱、为幸福启航！
（供稿：王娟）
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