1、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是
A、血糖药物+静脉输葡萄糖液
B、手术
C、应用升血糖药物
D、静脉输葡萄糖液
E、多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
2、糖原累积病是何种病
A、体内糖原贮积量过少病
B、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病
C、糖原合成代谢障碍病
D、体内糖原贮积过多病
E、糖原分解代谢障碍病
3、糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起
A、氨基己糖酶
B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
C、苯丙氨酸羟化酶
D、葡萄糖-6-磷酸酶
E、酪氨酸酶
4、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项
A、是否加用人生长激素
B、青春期开始治疗
C、新生儿期即开始治疗
D、使用的雄激素种类
E、染色体核型
5、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是
A、母血甲胎蛋白测定
B、抽取羊水进行DNA检査
C、超声波检查
D、X线检查
E、抽取羊水进行染色体检查
6、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是
A、46，Xdel(Xq)
B、46，Xi(Xq)
C、45，X/46，XX
D、45，XO
E、46，Xdel(Xp)
7、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确
A、智力落后
B、舌常伸出口外
C、眼距宽，眼外眦上斜
D、骨龄落后
E、身材高大，四肢、趾(指)细长
二、A2
1、患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
A、47，XX(或XY)，+21
B、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C、46，XX(或XY)/47，XY(XX)，+21
D、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
2、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是
A、呆小病
B、先天愚型
C、佝偻病活动期
D、苯丙酮尿症
E、先天性脑发育不全
三、A3/A4
1、患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下质中等硬，空腹血糖值为3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
1、诊断首先考虑
A、脂肪肝
B、糖原累积症
C、半乳糖血症
D、肝豆状核变性
E、脑苷脂沉积症
2、经肝细胞酶检测发现葡萄糖磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为
A、酶替代治疗
B、控制酸中*
C、进行肝移植
D、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中*
E、保肝十控制感染和酸中*
3、长期治疗最合理的方法是
A、应用升血糖药物
B、静脉输葡萄糖液
C、少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉
D、血糖药物十静脉输葡萄糖液
E、手术
答案部分
一、A1
1、
E
肝糖原累积症治疗少量多餐，高糖饮食。饮食中蛋白质含量不宜过多，脂肪应少。目前多采用生玉米淀粉口服，每次2g/kg，每4～6小时一次，减少低血糖发作。
2、
B
糖原累积病(GSD)是一类由于先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。
3、
D
Ⅰ型GSD是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成，是糖原累积病中最为多见者，约占总数的25%。
4、
E
不同的染色体畸形，可以有不同的临床表现，所以对于成年后是否有生育能力要根据染色体核型来判断。
5、
E
Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。对于产前需要做羊水染色体检查。
6、
D
先天性卵巢发育不全综合征最常见:X单体型45，XO，占55%左右，是最多见的一种异常核型，临床表现较典型。
7、
E
21-三体综合征患者的主要临床特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。特殊面容眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲。动作发育和桂发育都延迟。
二、A2
1、
A
21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病。
标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(XY)，+21，此型最常见，占95%。是因亲代(多为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。
2、
B
先天愚型的临床表现：1.智能低下智能低下程度不同，随年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，多为中、重度。
2.特殊面容眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。
3.体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲。动作发育和骨发育都延迟。
4.皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大;第4、5指桡箕增多，脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。
5.伴有其他畸形30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。
6.免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增加10～30倍。
三、A3/A4
1、
1、
B
生长发育落、饥饿性低血糖伴肝大、高脂血症、乳酸酸中*为诊断本病的线索。：糖代谢功能试验有助于本病的诊断，如糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足，呈现典型糖尿病特征;胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升，且注射胰高糖素后，血乳酸明显增高;由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不升高。
2、
D
本病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，维持正常血糖水平可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。
3、
C
长期治疗，需要饮食治疗。饮食治疗少量多餐，高糖饮食。饮食中蛋白质含量不宜过多，脂肪应少。目前多采用生玉米淀粉口服。