孩子是天使
承载着未来和希望
所以，孕育健康的孩子
是每一个家庭最美好的期许
然而，据权威数据统计，我国作为人口大国，出生缺陷的患儿数量众多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例！宝宝的出生缺陷注定一场噩梦的开始，对孩子、家庭乃至社会都会是沉重的打击。那么，哪些原因会导致出生缺陷？如何避免出生缺陷的发生？
今天，小医院公共卫生科，带你来了解一下关于出生缺陷的二三事儿~
每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。今年的主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”。
01什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
通俗地说，出生缺陷，也叫先天异常、先天畸形，是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才能显示出来。包括形态上的畸形如脊柱裂、足内翻、唇腭裂、细胞的异常如先天性白血病、染色体异常如21-三体综合征、分子的异常如苯丙酮尿症及精神、行为等方面的异常。
这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。
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引起出生缺陷的原因
引起出生缺陷的原因是多方面的,高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是出生缺陷的诱因。
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遗传因素：包括染色体异常和基因异常,主要是指家族中有遗传病史;
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环境因素：包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等,如:妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;
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接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;
使用了某些致畸药物;
其它因素：如烟、酒,大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大,其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等,吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
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减少出生缺陷关键在预防
要想很好地预防新生儿出生缺陷，我们要做好哪些事情呢？
世卫组织（WHO）倡导了出生缺陷的三级预防策略。
一级预防
在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。
医院公共卫生科提醒大家：这第一道防线就是，进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无。
孕前做好充分准备，选择最佳生育年龄（女性25-29岁、男性25-35岁）、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要在孕前3个月及孕后3个月补充叶酸预防神经管畸形、禁止近亲婚育。
二级预防
在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。
主要是指孕期保健，孕期主要通过产前筛查和产前诊断为及时介入干预，以减少缺陷儿的出生，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（8—14周）、中早孕期（15—20周）进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—24周及28-32周左右各进行一次B超检查，70%—80%的出生缺陷可被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%—70%。产前诊断在孕16—20周进行产前诊断，如染色体、基因诊断、临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。
三级预防
对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。
指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
在预防的三道防线中，预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。这三道防线相互补充，筑起一道坚实的防护屏障，帮助准爸爸准妈妈孕育一个健康、聪明的宝宝。