关爱青少年儿童白癜风 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_4147026.html健康三亚
△本期专家姚如恩与主持人小雪
01罕见病究竟包括哪些，发病率有多少？
罕见病主要是由于基因突变导致的先天性疾病，出生缺陷等一类发病率低但导致严重后果的疾病。目前已知的遗传病超过种，每种不同疾病的发病率都不同。举个例子，有一种病大家可能都见过，叫I型神经纤维瘤，发病率是1/，也就是说比如海南岛现在人口数量为万，光这一个罕见病的患者数量就有近人。而这仅仅是数千种遗传病，罕见病中的一种。根据统计我国新生儿出现罕见病、出生缺陷发病率累积高达5.6%，也就是说每个新生儿中，就有5-6个孩子可能受到不同严重程度的罕见病困扰。
02罕见病诊断与遗传咨询
所有的疾病或多或少都与基因组或基因的突变相关
包括染色体异常、拷贝数变异、单基因突变等等。
罕见病多以单基因疾病为主，遵循孟德尔遗传规律，基因与疾病的关系通常是因果关系；
对于常见病而言，每个基因只发挥了一小部分作用，疾病是多基因、多因素参与的，所以基因与常见病的关系是相关联的关系；
介于二者之间的是寡基因疾病，可能是2~3个基因组成的。
03目前在三亚妇幼保健院平台可以进行的检测项目：
包括高通量测序（全外显子组测序），线粒体测序，PCR单基因测序等多项检测技术。
目前已经临床开展，第一批患者已经拿到报告，本院自主开展项目的意义在于让三亚地区，包括琼南地区的遗传病患者可以在符合当地收入条件的收费标准下，获得与国家儿童医学中心同等水平的基因诊断服务。
04三亚市妇幼保健院产前诊断中心目前可以做的遗传病产前阻断？
目前三亚市妇幼保健院产前诊断中心可以根据已有的家族中或孕妇孕期的基因检测结果进行产前诊断，包括绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐带血等。并对这些产前样本进行针对性的基因检测进行确诊或排除，提供可靠的产前诊断遗传咨询证据。
05确诊罕见病依赖于遗传学诊断技术的进步
包括一代测序、MLPA检测、FISH、染色体核型检测、基因芯片检测等等，都是遗传学实验室经典的方法，他们的优势在于检测准确性比较高，劣势在于通量比较小。倘若患者的临床症状不典型，临床医生很可能无法做到为患者精准地开展对应的基因检测项目。
年至年，随着二代测序技术/高通量测序技术（NextGenerationSequencing/High-ThroughputSequencing）的出现与发展，除了少部分疾病仍需要使用特殊的经典方法进行检测，大部分经典的测序技术逐渐被取代，测序的成本也大幅降低，我们逐渐走进了“基因组医学时代”。从孕前的携带者筛查，到产前诊断，再到青壮年、老年都有与基因相关的研究。
06如何从临床的角度评估罕见遗传病的指征
结构异常：
颅面部发育异常（特殊面容）：小头/巨头、早老面容、毛发稀疏、弓形眉、睑裂上斜、上睑下垂、外耳廓畸形、唇腭裂、小下颌、颈蹼等；
躯干、四肢和生殖器等的先天异常：身材矮小、鸡胸/漏斗胸、脊柱侧弯、短指/趾、多指/趾、并指/趾、马蹄内翻足、指/趾甲发育不良、隐睾、外生殖器发育不良等；
内脏异位和多发内脏先天畸形：心血管、肺脏、肾脏、肝胆、胰腺等；
皮肤异常：咖啡斑、皮纹异常、皮肤松弛等。
功能异常：
神经肌肉异常：智力发育和/或认知障碍、语言障碍、癫痫、行为障碍、步态异常、肌张力异常等；
视听障碍：失明、白内障、耳聋等；
各种先天代谢障碍：顽固性低血糖、高乳酸血症、高氨血症等；
免疫系统功能异常：反复严重感染等。
其他：
新生儿期：不明原因的反应差、喂养困难、呼吸困难、新生儿筛查异常等；
临床辅助检查：质谱、生化、免疫指标、影像、电生理、病理等提示先天遗传疾病可能。
总而言之，就医越早，诊断越明确，对孩子的预后帮助越大，所以尽量不要错过*金干预期。
有先证者的家庭在生育二胎时，需要到遗传咨询门诊详细地了解“如何做产前诊断”“可否选择第三代试管婴儿”等问题。
遗传咨询门诊通过家系调查和分析遗传方式，为家庭提供合适的遗传检测手段并帮助临床诊断，评估该病的再发风险及其在其他家庭成员中的发生风险，还会给予生育指导，告知产前诊断的可能性和生育选项。
07遗传病的治疗
饮食治疗：限制饮食中的某些物质有助于防止潜在的有*物质的积累，如苯丙酮尿症、尿素循环障碍；
药物治疗：先天性低免疫球蛋白血症（注射免疫球蛋白制剂）、多巴胺反应性肌张力障碍（多巴胺类药物）；
手术治疗：球形红细胞增多症（脾切除）、多指（趾）、性发育障碍等；
酶替代治疗：人为地引入体内以弥补某些酶的缺陷，如法布雷病、溶酶体贮积症、戈谢病、囊性纤维化等；
造血干细胞移植：自体造血干细胞移植、异体造血干细胞移植，如先天性造血缺陷（地中海贫血）；严重免疫缺陷病，遗传代谢病，如粘多糖累积症；
基因治疗：一种根治的治疗方法，即向基因发生缺陷的细胞导入正常基因，以达到治疗目的。
专家介绍
姚如恩，博士，国家儿童医学中心（上海）医学遗传科遗传分子诊断科，现任三亚市妇幼保健院遗传分子诊断科副主任，上海交通大学医学院与哈佛大学联合培养博士研究生，医院访问学者、遗传咨询师，检验病理医师，从事儿科遗传病基因诊断工作多年，擅长儿科遗传病的基因诊断与遗传咨询，完成罕见病例遗传诊断及咨询超过例。曾在哈佛大学医院进行遗传病相关发病机制和检测方法研究，以第一作者或通讯作者发表论文18篇，其中SCI文论11篇，参与多项国家级和省级课题，主持国家自然科学基金青年项目一项。
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