唇腭裂的原因

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春风十里不如你四 [复制链接]

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老婆闺蜜很快遇到了人生中第一个选择难题:23周的大排畸B超发现了心室强光点加上侧脑室扩张10mm。

“我家孩子会不会有心脏病?会不会是个傻子?”

“心室强光点和心脏病无关,至于侧脑室扩张,需要复查,必要时还需要做个非整倍体的检查。”

“非整倍体检查?”

“产前筛查,或者抽个脐带血做染色体检查更准确,如果你不差钱,还可以做基因芯片甚至全基因测序……说不定你家孩子比爱因斯坦智商还要高。”

“脐带血?有风险不?”

“有,胎儿流产概率1-2%左右”

“不做的话,孩子不好的概率多少?”

“应该没有那么高……”

“我去,老娘好纠结。”

“注意你的用词,我想点点应该在旁边。”

“好吧,做脐带血,我这辈子有1-2%的概率可能就没有孩子了;不做,就有可能是个缺陷儿?但是缺陷儿的概率没有那么高?”

“理解正确。”

“好吧,你告诉我该怎么办?”

“我去,我怎么知道?”

“注意你的用词,我开的免提,点点听的见;还有,别忘记,你是医生啊,为什么这么简单的问题都回答不了?”

……

问题简单吗?

母亲和妻子同时落河,你会救哪一个?电车轨道两边分别站着五个和一个无辜的人,你选择牺牲哪一边?这些问题一旦提出,可能会令很多人痛苦到挣扎;闺蜜的问题也是如此,每个医生对同一件事物的理解和分析都非常迥异,这也造就了回应的方式可以有很多种;最为悲催的是,这种事情没有标准答案。

任何无限放大或者无限缩小危险性,都是耍流氓;但是现实生活中我们一直在扮演着这个角色,比如剖宫产手术风险我们一直在谈的羊水栓塞,一年能有几个羊水栓塞?但是不敢不谈,这根源无非是目前无限紧张的医患关系。(当然,我并不想谈这个很大很大的问题。)

结果是医生被无限制的谈话签字累个半死,病患被吓个半死;末了,病患平平安安出院,所有的注意点就一个——医生说的都是吓吓人的,对医护、医院自然没有啥好感。

似乎跑题了……今天说说大家很容易纠结的孕期检查指标,老婆闺蜜为了这个没少烦过我。

问题16胎儿超声软指标的意义及处理

超声软指标是指与染色体非整倍体(最常见的是21-三体)相关的微小超声异常发现。结合超声软指标评估胎儿染色体异常的风险,部分高危孕妇可避免行羊膜腔穿刺。为了有个容易理解的程度,从头到脚的顺序说,每一段结尾的括号里都有我的个人意见,仅供参考。

侧脑室增宽:侧脑室宽度正常值在10mm以内,胎儿侧脑室扩张宽度为10.0~12.0mm者预后较好。如果发现胎儿侧脑室增宽,应该仔细检查胎儿结构,并建议行羊膜腔穿刺,以及筛查胎儿感染的指标,必要时应行胎儿神经系统MRI检查。(≤10mm,建议一月后复查B超;如果复查未进一步增大,随访即可;如果进一步增大,建议磁共振了解颅内结构。≥15mm或颅内结构异常,预后不好。)

脉络丛囊肿:该指标与21-三体无关,也不增加正常胎儿神经系统发育迟缓的风险。一旦发现,应进行系统超声检查及染色体非整倍体筛查。单纯性脉络丛囊肿的胎儿发生18-三体的风险极低。(需要B超或者磁共振仔细检查胎儿其他结构,尤其是双手,以发现有无重叠指和紧握拳,一般单纯脉络从囊肿预后良好。)

胎儿颈后皮肤增厚(注意,不是NT!):指妊娠15~20周之间,胎儿颈后皮肤厚度≥6mm。该指标与胎儿染色体非整倍体高度相关,一旦发现,应行系统超声检查,特别要注意心脏检查;同时行遗传学咨询。(妊娠20周以前,颈后皮肤厚度5mm,建议遗传咨询门诊咨询。)

心内强回声:在染色体整倍体胎儿中的发生率为4%~7%,一旦发现,应进行系统超声检查及染色体非整倍体筛查。(年龄不足35岁的孕妇超声发现胎儿心内强回声是正常生理表现,即使发现典型的心内强回声,只需要对胎儿进行细致的心脏超声检查,以明确有无结构异常;心内强回声与先天性心脏缺陷无关,不需进行超声随防。)

肠管强回声:妊娠中期超声检查发现胎儿肠管回声与临近骨质回声一致时,方可诊断肠管强回声。肠管强回声可分为局灶、多灶或弥散强回声3种;肠管强回声与染色体非整倍体和不良妊娠结局的关系密切。(应行系统超声检查及染色体非整倍体筛查,建议遗传咨询门诊咨询。)

肾盂扩张:肾盂扩张是21-三体的软指标,一旦发现,应进行系统超声检查及染色体非整倍体筛查。(肾盂扩张≥4mm者应在妊娠32周复查超声;肾盂扩张≥7mm,出生后应行超声检查;肾盂宽度≥10mm或肾积水的胎儿有结构异常的风险,需要遗传咨询门诊咨询。)

单脐动脉:单脐动脉是指脐带中存在1根脐动脉和1根脐静脉。目前观点认为,如果胎儿不伴有其他结构异常,单脐动脉不增加染色体异常风险,但要动态观察,警惕胎儿心肾发育异常和胎儿生长受限的发生。(发现单脐动脉,建议系统B超了解胎儿心脏以及大血管有无结构异常,如无异常,按常规产科随访。)

肱骨(上臂长骨)和股骨(大腿骨)短:肱骨短和股骨短提示胎儿生长异常或骨发育不良,故应在妊娠晚期再次行超声检查。(肱骨短比股骨短更有预测价值,仅出现肱骨短比同时出现肱骨短和股骨短更有意义,因此测量肱骨长度应成为妊娠中期超声检查的常规项目;如果肱骨短,建议遗传咨询门诊咨询。)

注:唐氏筛查、无创DNA、羊水或者脐带血染色体检查,都属于非整倍体筛查,准确性有差异,这里不再详述。

问题17TORCH

一个很热门的词,老婆闺蜜因为在上海,在上海这个不是常规检查项目,她前前后后问了我不下五遍。

“TORCH”指的是一组在孕期感染会导致胎儿畸形和功能障碍的病原微生物。“T”指的是弓形虫,“O”指的是其他病原微生物,“R”指风疹病*,“C”指的是巨细胞病*,“H”指的是单纯疱疹病*。

多数的临床医生对TORCH感染的后果、筛查和诊断缺乏系统科学的了解。在教科书和文献中对TORCH感染的后果均存在不同程度的夸大,把病原体大流行时期的资料和结果应用到非大流行时期,显然不合适。

我个人意见:①对于孕妇“TORCH”感染,我们需要记住的是:母亲感染并不一定发生胎儿宫内感染,胎儿感染不一定发生严重的后果,TORCH导致的胎儿异常可能性其实是很低的;②不常规推荐每个人都做,推荐高风险人群进行筛查和诊断;③推荐在孕前检查,比怀孕后检查更好。

最后,老婆闺蜜在我的坚持下,没有做TORCH检测。

问题18溶血指标——孕妇O型血怎么办?

一般情况下,如果母亲的血型是O型,丈夫是A型、B型或AB型的话,会在母亲的血液中产生抗A或抗B抗体。

但是,在产前检查时不常规推荐母儿ABO血型不合的筛查,理由如下:

1.依据不足:母亲血液中抗体水平和新生儿ABO溶血之间并没有直接的关系,没有循证学依据。

2.没有有效药物治疗:孕期即使怀疑有胎儿溶血的可能,也没有循证医学证据证明药物治疗有效。

3.后果不严重:ABO溶血很少有严重后果,因为抗A抗B抗体进入胎儿体内以后,会和各种不同的胎儿细胞结合,真正和胎儿红细胞结合的抗体数量比较少。另外,胎儿红细胞表面的A抗原和B抗原并没有完全发育成熟,所以可以和抗体结合的抗原位点比较少。

相反的,我们需要重视的是RH阴性血型的孕妇。

问题19RH阴性(熊猫血)孕妇

如果丈夫的血型是Rh阳性,孩子也是Rh阳性的话,可能会让妈妈体内产生Rh抗体,如果第二次怀孕孩子依然是Rh阳性的话,就有可能发生胎儿宫内溶血,这个后果比ABO溶血严重的多。

为了防止母亲Rh抗体的产生,在孕期和分娩以后需要注射Rh免疫球蛋白RhoGAM;很遗憾,国内没有RhoGAM,我在上海进修的时候,医院会医院买RhoGAM,签一个自愿注射的知情同意书后就可以注射,为了第二次怀孕不至于产生严重的溶血可能。

Rh阴性血孕医院的综合管理能力,是多学科团队合作的能力,是快速反应的能力,是胎儿医学的学科深度,医院不多,上海一妇婴算一个。

题外话

这一节说了很多,可能专业,也可能不专业。

我见过因为唇裂要求引产的、见过因为单纯股骨短要求引产的、见过巨细胞病*IgM阳性要求引产的……很多非致死性畸形或者没有明显畸形的要求引产,手续齐全。

医生很难,毕竟是非医学指征终止妊娠,去扼杀一个生命;病患也很难,她们很难面对一个可能有缺陷的生命。

面对这种难题,医生有几种选择:①直接心安理得的给病患引产;②给病患引产,但是心理上会有很大的折磨,因为这和我们选择做医生的初心相违背;③说NO,但是如果你真的为此下了地狱,谁来挽救你呢?

以上都没有标准答案,就像我告诉你日出日落多美多绮丽,可任何一张照片或视频,都无法替代你真实地站在悬崖边上望着大海,感受太阳从海岸线腾空而起的那一刻。

那么,你给医生的选择题是没有标准答案的,你该怎么选择?回想一下,她/他为什么选择了你?回想一下,你怀上她/他那一刻的感受。

感受,总会给你最好答案。

春风十里不如你;愿每一个生命都可以被温柔以待。

未完待续。

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